ABD Gıda ve İlaç Dairesi, Casgevy adlı gen terapisinin kullanım alanını 2 yaş ve üzeri hastaları kapsayacak şekilde genişletti. FDA açıklamasına göre karar, tekrarlayan vaso-occlusive krizleri olan orak hücre hastalığı ve transfüzyona bağımlı beta talasemi hastalarını kapsıyor.
Bu karar, orak hücre hastalığı bulunan 2 yaş ve üzeri çocuklar için onaylanan ilk gen terapisi anlamına geliyor. Casgevy daha önce aynı hastalık gruplarında 12 yaş ve üzeri hastalar için onaylanmıştı.
Orak hücre hastalığı, oksijeni vücuda taşıyan hemoglobini etkileyen genetik bir kan hastalığıdır. Hastalarda kırmızı kan hücreleri anormal şekil alabilir; bu durum şiddetli ağrı krizleri, organ hasarı ve yaşam kalitesinde ciddi bozulmaya yol açabilir.
Beta talasemi de hemoglobin üretimini etkileyen genetik bir kan hastalığıdır. Bazı hastalar yeterli işlevsel hemoglobin düzeyini koruyabilmek için düzenli kırmızı kan hücresi transfüzyonlarına ihtiyaç duyar.
Casgevy, hastanın kendi kan yapıcı kök hücrelerinden hazırlanan tek seferlik intravenöz infüzyon biçiminde uygulanan bir gen terapisidir. Hücreler CRISPR/Cas9 teknolojisiyle düzenlenir, ardından kemik iliğine yerleşmeleri hedeflenir.
Tedavi, ağır orak hücre hastalığında fetal hemoglobin düzeyini artırarak kırmızı kan hücrelerinin anormal orak şekline dönüşmesini önlemeye yardımcı olur. Transfüzyona bağımlı beta talasemide ise fetal hemoglobin ve toplam hemoglobin düzeylerini artırarak düzenli transfüzyon ihtiyacını ortadan kaldırmayı hedefler.
FDA, 5 ile 12 yaş altı orak hücre hastalarında güvenlilik ve etkinliğin 11 hastalık klinik çalışmada değerlendirildiğini bildirdi. Etkinlik açısından değerlendirilebilen sekiz hastanın tamamı, infüzyondan sonraki ilk 24 ay içinde en az 12 ay ağır kriz yaşamama hedefini karşıladı.
Beta talasemi çalışmasında 5 ile 12 yaş altındaki 15 hasta değerlendirildi. Etkinlik açısından değerlendirilebilen dokuz hastanın sekizi 12 ay boyunca transfüzyondan bağımsız kaldı; transfüzyonsuz dönem için medyan süre 20,1 ay olarak açıklandı.
Tedavi öncesinde hastalara yüksek yoğunluklu hazırlık tedavisi uygulanıyor ve reçete bilgisinde nötrofil engraftment başarısızlığı, gecikmiş platelet engraftment, aşırı duyarlılık reaksiyonları ve hedef dışı genom düzenleme riski gibi uyarılar bulunuyor. Onay Vertex Pharmaceuticals’a verildi.
