Ulusal Sağlık Enstitüleri, All of Us Research Program kapsamında program tarihinin en geniş veri sürümünü yayımladığını duyurdu. Yeni sürümle birlikte 747 binden fazla katılımcının verisi araştırmacıların kullanımına açıldı ve program dünyanın en büyük entegre genomik ile elektronik sağlık kaydı veri tabanı olarak tanımlandı.
NIH açıklamasına göre son veri paketi, yaklaşık 535 bin tüm genom dizilimini ve 482 bine yakın elektronik sağlık kaydını bir araya getiriyor. Bu birleşim, genetik derinlik ile klinik izlem genişliğini aynı veri ortamında sunması bakımından dikkat çekiyor.
Programın toplam kayıtlı katılımcı sayısı 883 bini aştı. Yeni sürüm, önceki veri versiyonuna göre 114 binden fazla katılımcı artışı anlamına geliyor. Veri setinde 1,3 milyardan fazla genetik varyant, 553 bin genotipleme dizisi, 96 bin yapısal varyant kaydı ve 600 bin fiziksel ölçüm bulunuyor.
All of Us verileri yalnızca genetik ve klinik kayıtlardan oluşmuyor. Katılımcıların sosyal koşulları, davranışları ve çevresel etkilerine ilişkin 747 bin anket yanıtı da araştırmacıların kullanımına açıldı. NIH, elektronik sağlık kaydı verilerinin bu sürümde yüzde 22 büyüdüğünü bildirdi.
Yeni sürüm, programın multiomik döneme girişini de işaret ediyor. Veri tabanına ilk kez yaklaşık 10 bin katılımcıdan proteomik veri, yaklaşık 9 bin katılımcıdan RNA dizileme verisi ve 14 bin 500’den fazla katılımcıdan uzun okuma tüm genom dizilimi eklendi.
Sağlık açısından haberin önemi, hassas tıp araştırmalarının büyük ve çeşitli topluluk verisi olmadan sınırlı kalmasında yatıyor. Genetik, yaşam tarzı, çevre ve sağlık sonuçları arasındaki örüntüleri anlamak için çok geniş örneklemlere ihtiyaç duyuluyor.
NIH, program katılımcılarının yüzde 86’sının biyomedikal araştırmalarda tarihsel olarak yeterince temsil edilmeyen topluluklardan geldiğini belirtti. Bu gruplar arasında yaşlı yetişkinler, kadınlar, engelliler, farklı ırk ve etnik gruplar ile kırsal veya metropol dışı bölgelerde yaşayan kişiler bulunuyor.
Verinin coğrafi kapsamı da geniş. Katılımcılar 50 eyalet ve bölgeyi temsil ediyor; veri seti ABD’deki üç haneli ZIP kodlarının yüzde 98’inden fazlasına yayılan bir iz bırakıyor. Bu çeşitlilik, araştırmaların yalnızca büyük akademik merkezlerde görülen hasta gruplarına dayanmasını azaltabilir.
All of Us verileri bugüne kadar 1.400’den fazla hakemli yayına katkı sağladı ve yaklaşık 23 bin araştırmacı tarafından kullanıldı. NIH, örnek çalışmalar arasında kardiyovasküler hastalıklar için kalıtsal risk testi, düşük maliyetli prostat kanseri risk modeli ve Alzheimer hastalığını önleyebilecek genetik değişikliklerin saptanmasını saydı.
Veri, kayıtlı araştırmacılara ücretsiz olarak bulut tabanlı araştırmacı çalışma alanı üzerinden sunuluyor. Bu yaklaşım, kırsal üniversitelerdeki bilim insanlarına da büyük araştırma kurumlarıyla aynı veri erişimini sağlamayı hedefliyor.
